Doğum Öncesi SMA Tedavisinde Devrim Niteliğindeki Gelişmeler
St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’nde gerçekleştirilen yeni bir çalışma, doğum öncesi spinal musküler atrofi (SMA) tedavisinde çığır açıcı bir gelişmeye imza attı. SMA, genellikle yaşamın ilk yıllarında ölümle sonuçlanan ve genetik bir kökene sahip olan kas hastalığıdır. Bu çalışma, hamilelik döneminde başlatılan bir tedavi ile bu hastalığın önlenebileceğini göstermektedir.
Anne karnında başlayan tedavi ile SMA’ya karşı umut verici sonuçlar elde edildi. Araştırmanın merkezinde, her iki ebeveyni de SMA riskini artıran SMN1 gen mutasyonlarının taşıyıcısı olan bir aile bulunuyor. Aile, daha önce aynı hastalık nedeniyle 16 aylıkken bir çocuklarını kaybetmişti. İkinci gebeliklerinde yapılan genetik testler, bebekte SMN1 geninin hiçbir kopyasının bulunmadığını ve SMA Tip-1 geliştirme riskinin yüksek olduğunu ortaya koydu.
Araştırmacılar, yenilikçi bir yaklaşım benimseyerek hamileliğin son altı haftasında anneye oral olarak risdiplam ilacı uyguladılar. Bu ilaç, normalde doğumdan sonra SMA hastalarına verilen ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatma özelliği olan bir tedavi olarak bilinmektedir. Doğumdan sonra da devam eden tedavi neticesinde, bebekte normal kas gelişimi gözlemlendi ve 30 ay boyunca hiçbir SMA belirtisi görülmedi.
Çalışmanın sonuçları, doğum öncesi müdahalenin önemini açıkça ortaya koymaktadır. Araştırma ekibinden Dr. Richard Finkel, bebeğin kan dolaşımında normal SMA hastalarına kıyasla daha yüksek seviyelerde SMN proteini tespit ettiklerini ve sinir hasarının minimum düzeyde olduğunu vurgulamaktadır. Bu bulgular, erken müdahalenin hastalığın önlenmesindeki kritik rolünü bir kez daha gözler önüne sermektedir.
